Dr. med. Achim Passloer
- Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
- Spezielle Geburtshilfe und Perinatalmedizin
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Isabell Kruse
- Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
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Fruchtwasser-Untersuchung und Nabelschnurpunktion
Wie die Chorionzottenbiopsie dient auch die Amniozentese der Gewinnung kindlicher Zellen, um sie auf chromosomale Veränderungen untersuchen zu können. Mit einer dünnen Kanüle wird die Fruchthöhle nach einer örtlichen Betäubung durch die Bauchdecken punktiert und Fruchtwasser entnommen. Das geschieht unter Ultraschallsicht. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten wird damit vermieden.
Bei der Amniozentese wird nur wenig Fruchtwasser entnommen. Das schadet dem Kind nicht. Das Fruchtwasser ist nach kurzer Zeit wieder aufgefüllt. In dem Fruchtwasser schwimmen kindliche Zellen, die durch Zellkultur vermehrt und zur Zellteilung gebracht werden. Die Chromosomen sind nur in der Zellteilungsphase sichtbar. Die Fruchtwasserpunktion findet in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche statt, sie kann aber auch noch später durchgeführt werden. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt üblicherweise innerhalb von zwei Wochen vor.
Mit Hilfe der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) können die Chromosomen 21, 18, 13 und die Geschlechtschromosomen X und Y im Kern unkultivierter Zellen angefärbt werden. Es handelt sich um einen "Schnelltest". Das Ergebnis über diese häufigsten numerischen Chromosomenstörungen erhält man nach 1-2 Tagen. Damit sind bereits 85% der Chromosomenstörungen abgeklärt.Das Risiko für eine Fehlgeburt nach einer Fruchtwasserpunktion liegt etwa bei 0,5% und damit unter dem Fehlgeburtsrisiko der Chorionzottenbiopsie.
Erkannt werden Veränderungen an den Chromosomen – sei es eine veränderte Anzahl oder eine veränderte Struktur. Unter bestimmten Voraussetzungen können auch molekulargenetische und biochemische Untersuchungen durchgeführt werden. Ein unauffälliger Chromosomenbefund schließt natürlich einen Gendefekt, Stoffwechselerkrankungen, isolierte körperliche Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) oder geistige Behinderungen nicht aus. In der 20.-22. SSW sollte daher immer eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden.
Bei einigen Erkrankungen oder bei unklaren Chromosomenbefunden nach einer Amniozentese kann die direkte Untersuchung des kindlichen Blutes oder eine Bluttransfusion noch im Mutterleib erforderlich sein. Dazu wird mit einer dünnen Nadel direkt die Nabelschnurvene des Kindes punktiert.