Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sie dient der Gewinnung von kindlichen Zellen aus der frühen Plazenta, um sie auf chromosomale Auffälligkeiten zu untersuchen. Dabei werden Zellen des Mutterkuchens mit einer dünnen Kanüle durch die Bauchdecke gewonnen.

Diese Untersuchung ist besonders geeignet für Frauen mit einem hohen Altersrisiko, einer großen Nackenfalte des Feten oder einer Erbkrankheit in der Familie. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1-2 %. Das liegt insbesondere daran, dass so früh in der Schwangerschaft die "natürliche Fehlgeburtsrate" noch relativ hoch ist.

Wenn die genannten hohen Risiken für die Schwangere nicht zutreffen, aber eine Chromosomendiagnostik gewünscht wird, wird statt der Chorionzottenbiopsie eine Amniozentese in der 15.-17. Schwangerschaftswoche empfohlen.

In beiden Untersuchungen werden Veränderungen der Chromosomen-Anzahl und -Struktur erkannt. Bei besonderen Indikationen können zusätzliche molekulargenetische und biochemische Analysen durchgeführt werden.

Durch einen unauffälligen Chromosomenbefund sind allerdings isolierte körperliche Fehlbildungen, Veränderungen einzelner Gene oder Infektionen im Mutterleib nicht ausgeschlossen. Eine detaillierte Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche kann viele körperliche Fehlbildungen erkennen lassen.