Ersttrimester-Screening - Messung der Nackenfalte

Beim Ersttrimester-Screening erfolgt die Risikokalkulation anhand der Kombination zweier verschiedener Untersuchungs-Methoden, der Ultaschallmessung der fetalen Nackentransparenz (Nackenfalte) und einer Labor-Untersuchung. Im mütterlichen Blut werden die schwangerschaftsbedingten Eiweißkörper PAPP-A und freies ß-HCG bestimmt und neben dem mütterlichen Alter und der exakten Schwangerschaftswoche in die Risikokalkulation einbezogen.

Zusätzlich werden weitere harte Kriterien und weiche Hinweiszeichen auf chromosomale Fehlverteilungen untersucht und in die Risikokalkulation einbezogen. Dazu gehören unter anderem das Nasenbein, so genannte Plexuszysten, white-spots am Herzen, verbreiterte Nierenbecken und eine zu große Harnblase, abnormes Ultraschallecho des Darm oder zu kurzer Oberschenkelknochen.

Es handelt sich nicht um eine vorgeburtliche Chromosomendiagnostik, sondern um eine Risikokalkulation. Ein unauffälliger Befund kann eine fetale Chromosomenstörung genauso wenig ausschließen, wie ein auffälliger Befund diese beweisen kann. Zur weiteren Abklärung bei auffälligen Befunden wird eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion zur vorgeburtlichen Chromosomenanalyse angeboten werden.

Über die Risikokalkulation alleine aufgrund der fetalen Nackenfalte und der Nasenbeindarstellung werden ca. 80% aller Feten mit einer Trisomie 21 erkannt, in der Kombination mit den Laborparametern PAPP-A und free ß-HCG immerhin über 90%.

Wichtig ist allerdings zu wissen, dass trotz auffälliger Befunde im Ersttrimester-Screening 97 % der Feten in der humangenetischen Untersuchung einen völlig normalen Chromosomensatz aufweisen.

Die Untersuchung sollte zwischen der 11+3 SSW und 13+6 SSW erfolgen, bei einer Scheitelsteißlänge des Feten von mindestens 45 mm und maximal 82 mm.
 
Im Falle eines auffälligen Befundes des Ersttrimester-Screenings, speziell bei verbreiterter Nackenfalte, ist auch bei Vorliegen eines normalen Chromosomensatzes in der vorgeburtlichen Diagnostik immer eine detaillierte Ultraschallverlaufskontrolle angezeigt, weil die verbreiterte Nackentransparenz auch bei organischen Herzveränderungen beobachtet wird.

Da es sich um eine Risikokalkulation handelt und nicht um eine diagnostische Untersuchung, wird das komplette Ersttrimester-Screening von den gesetzlichen Krankenkassen nicht erstattet.